Czym jest zespół Downa?

Choroby genetyczne to portal informacyjny. Poznaj z nami najbardziej powszechne jednostki chorobowe, szanse wyleczenia, rodzaje diagnozy i najczęstrze symptomy tych trudnych przypadłości.

Zespół Downa, wcześniej określany jako mongolizm, to jedna z najpowszechniejszych wad genotypu człowieka. Wywołana jest przez trisomią, czyli obecność dodatkowego – trzeciego chromosomu – chromosomu 21. W aż 95 procentach przypadków choroby, ten dodatkowy chromosom pojawia się we wszystkich komórkach organizmu chorego – to zjawisko nazywane jest trisomia prostą. W przypadku 4 procent trisomia lub jego część zostaje przetransportowany do innej części genotypu – nazywa to się trisomia translokacyjna. Najrzadszy, bo tylko 1 procent przypadków, to występowanie trisomii mozaikowej – w takim sytuacji dodatkowy chromosom 21 istnieje tylko w niektórych z komórek.

Pomimo faktu, że choroba jaką jest zespół Downa znana była od początków istnienia ludzkości, to dopiero w roku 1866 opisał ją jako pierwszy brytyjski lekarz John Langdon – Down. Jednak to, że przyczyną choroby jest dodatkowy 21 chromosom odkrył dopiero doktor Jerome Lejeune w 1959 roku po naukowej konferencji kopenhaskiej, na której szwedzki genetyk – Albert Levan przedstawił własne odkrycie mające związek z ilością chromosomów w ludzkim kariotypie. Bogatszy o tę wiedzę doktor Lejeune postanowił przebadać jednego z własnych pacjentów dotkniętych tę chorobą. Pobrawszy biopsję skóry doktor zbadał ją pożyczonym wcześniej sprzętem i odkrył, że chorzy na zespół Downa posiadają jeszcze jedną kopię chromosomu 21.

Możliwość wystąpienia tej choroby to częstotliwość 1/660-1/800 urodzin i wzrasta równomiernie z wiekiem matki. Większe prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka mają zdecydowanie kobiety decydujące się na potomstwo po 40-stym roku życia. Wówczas dzieci dotknięte tą chorobą rodzą się raz na 100 urodzeń, a nawet i częściej. Choroba jaką jest zespół Downa to zjawisko dotykające ludzi na całej kuli ziemskiej, niezależnie od ich rasy, przebytych wcześniej innych chorób, czy od klimatu w którym żyją. Pacjenci chorzy na zespół Downa posiadają kilka charakterystycznych dla tej choroby cech, dzięki którym można zdiagnozować chorobę już w chwili przyjścia na świat.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *